Mundo tem milhões de hemofílicos sem diagnóstico, alerta federação

A Federação Mundial da Hemofilia (WFH) aproveitou o Dia Mundial da Hemofilia, celebrado nesta sexta-feira (17), para lançar uma campanha focada na importância do diagnóstico da doença. A entidade classifica a detecção como um passo fundamental para o início do tratamento e para o manejo adequado dos cuidados com os pacientes.

Estimativas da federação revelam que mais de 75% das pessoas que vivem com hemofilia em todo o mundo ainda não receberam um diagnóstico formal. Essa lacuna pode ser ainda maior quando se consideram outros tipos de distúrbios hemorrágicos.

Isso significa que centenas de milhares de pessoas em todo o mundo ainda não têm acesso a cuidados básicos.

Cesar Garrido, presidente da WFH, enfatizou que um diagnóstico preciso funciona como a porta de entrada para que indivíduos com distúrbios de coagulação sanguínea possam acessar o tratamento necessário. Ele ressaltou, contudo, que diversas barreiras em várias regiões do planeta persistem em atrasar ou até mesmo impedir a identificação correta da doença, resultando em índices de diagnóstico inaceitavelmente baixos.

Neste dia 17 de abril, convoco a comunidade global a se unir na defesa de capacidades diagnósticas mais robustas em todos os lugares, porque sem diagnóstico não há tratamento e, sem tratamento, não há progresso.

O que é a Hemofilia?

De acordo com a definição do Ministério da Saúde, a hemofilia é uma condição genética rara caracterizada por uma deficiência nos fatores essenciais para a coagulação sanguínea, que são responsáveis por formar uma espécie de “curativo natural” no corpo.

Na prática, a hemofilia impede que o sangue coagule de maneira eficaz. Isso resulta em sangramentos prolongados que ocorrem tanto nas articulações, conhecidos como hemartroses, quanto nos músculos, formando hematomas, devido à falta de genes que regulam a coagulação.

Para ilustrar, quando uma pessoa sofre um ferimento e começa a sangrar, proteínas específicas agem para estancar o fluxo sanguíneo, em um processo chamado coagulação. Indivíduos com hemofilia carecem dessas proteínas e, por consequência, tendem a sangrar por mais tempo que o usual.

O sangue possui vários fatores de coagulação que atuam em uma sequência específica. Ao final dessa sequência, um coágulo é formado, interrompendo o sangramento. Em pessoas com hemofilia, um desses fatores não funciona corretamente, o que impede a formação do coágulo e mantém o sangramento.

Tipos e Classificações

Existem dois tipos principais de hemofilia:

• Hemofilia A, que se manifesta pela deficiência do Fator VIII.
• Hemofilia B, caracterizada pela deficiência do Fator IX.

Os padrões de sangramento são semelhantes em ambos os tipos. No entanto, a gravidade da doença varia conforme a quantidade do fator de coagulação presente no plasma sanguíneo, que constitui 55% do volume total do sangue.

A doença pode ser classificada em três categorias de gravidade:

• Grave: quando o fator é inferior a 1%.
• Moderada: com o fator entre 1% e 5%.
• Leve: quando o fator está acima de 5%. Nestes casos, a condição pode não ser detectada até a vida adulta.

Embora a hemofilia seja predominantemente uma condição genética hereditária, transmitida entre pais e filhos, ela também pode ser adquirida. A hemofilia congênita, presente desde o nascimento, é causada por uma alteração genética ligada ao cromossomo X. Cerca de 70% dos casos são transmitidos aos descendentes por mães que são portadoras da mutação.

A ocorrência de hemofilia é mais frequente em homens do que em mulheres. Isso se deve ao fato de a doença resultar de um defeito genético no cromossomo X. Como as mulheres possuem dois cromossomos X e os homens apenas um, o gene defeituoso tende a se manifestar em qualquer homem que o carregue.

Apesar de ser extremamente rara, a hemofilia pode afetar pessoas do sexo feminino, geralmente em situações onde há união entre um homem e uma mulher que já possuem a condição. Mais comumente, mulheres portadoras podem apresentar níveis reduzidos do fator VIII ou do fator IX. Além disso, as filhas de homens com hemofilia são consideradas portadoras obrigatórias.

Cenário no Brasil

Dados do Ministério da Saúde indicam que, no ano de 2024, o Brasil registrou um total de 14.202 pessoas diagnosticadas com hemofilia. A maior parte desses casos, 11.863, corresponde à hemofilia A, enquanto 2.339 casos foram de hemofilia B.

No território nacional, a Empresa Brasileira de Hemoderivados e Biotecnologia (Hemobrás), que é vinculada ao Ministério da Saúde, desempenha um papel crucial. Ela é responsável pela produção de medicamentos hemoderivados que são distribuídos através do Sistema Único de Saúde (SUS).

Em uma nota divulgada em celebração ao Dia Mundial da Hemofilia, a Hemobrás reiterou a importância vital da produção interna de medicamentos hemoderivados. A empresa destacou, ainda, o trabalho desenvolvido em sua fábrica localizada no município de Goiana, na Zona da Mata pernambucana.

Para a Hemobrás, o complexo industrial brasileiro posiciona o país entre um seleto grupo de nações que estão avançando em direção à soberania na fabricação de medicamentos.

Essa estrutura de suporte baseia-se na distribuição constante de medicamentos como o Fator VIII de coagulação, usado no tratamento da hemofilia A, em suas versões plasmática e recombinante (produzido por biotecnologia).

O comunicado da empresa ainda enfatiza:

Ao garantir que o SUS disponha de medicamentos essenciais para o tratamento profilático da hemofilia, a empresa funciona como um escudo logístico e tecnológico, estabilizando a saúde do paciente e permitindo que ele mantenha uma rotina ativa.